Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων κατάφερε για πρώτη φορά να χαρτογραφήσει εικονικά ένα ολόκληρο ανθρώπινο χρωμόσωμα, μια από τις μοριακές αλυσίδες των οποίων, τα κύτταρα, φέρουν τη γενετική πληροφορία για τη δημιουργία ενός ανθρώπινου όντος. Οι επιπτώσεις αυτής της σημαντικότατης ανακάλυψης θεωρούνται ως επί το πλείστον άγνωστες και καταιγιστικές, με ενδεχόμενο να σημαδέψουν την επιστημονική έρευνα και την ανθρώπινη κοινωνία τους ερχόμενους αιώνες. Μία από τις πρώτες «εφαρμογές» που θα μπορούσαν να προκύψουν από την αξιοποίηση αποκωδικοποίησης αυτού του γενετικού χάρτη θα είναι ο εντοπισμός και η θεραπεία ακόμη και ασθενειών που σήμερα θεωρούνται ανίατες... Ωστόσο, τα ηθικά διλήμματα που θα προκύψουν (εάν δεν έχουν προκύψει ήδη...) από την «αξιοποίηση» των ανακαλύψεων της γενετικής είναι αναρίθμητα.

Το επίτευγμα ανακοινώθηκε προχτές και δημοσιεύτηκε το περασμένο 24ωρο στις σελίδες του έγκυρου επιστημονικού περιοδικού «ΝΑΤURΕ» ως ένα σημαντικό βήμα μπροστά όσον αφορά στο Σχέδιο Αποκωδικοποίησης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος, το οποίο αποσκοπεί στη λεπτομερή καταγραφή δεκάδων χιλιάδων γονιδίων, που μεταφέρουν οδηγίες για οτιδήποτε αφορά τη δημιουργία και λειτουργία του Ανθρώπου: Από το πώς οργανώνεται ο εγκέφαλος έως τι χρώμα μαλλιών θα φέρει το άτομο. «Για πρώτη φορά έχουμε έναν ολοκληρωμένο χάρτη ενός εγχειριδίου λειτουργίας του ανθρώπου και αυτό είναι πράγματι εκπληκτικό» σημείωσε ο Φράνσις Κόλινς, ένα από τα άτομα που εποπτεύουν τις έρευνες πάνω στο διεθνές σχέδιο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, στέλεχος του «Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας» των ΗΠΑ. Και ο Κόλινς ολοκλήρωσε τις δηλώσεις του με την ακόλουθη επισήμανση: « Είναι ένα σημαντικό επίτευγμα, εάν δεν είναι ήδη το μεγαλύτερο επίτευγμα του ανθρώπινου γένους. Πρόκειται για ένα επίτευγμα πιο μεγάλο και από τη διάσπαση του ατόμου ή την αποστολή του ανθρώπου στο φεγγάρι!».

Το ανθρώπινο γονιδίωμα, γνωστό διεθνώς ως «GENOME», είναι ένας βιολογικός χάρτης που δείχνει τη σειρά τριών δισ. ζευγών χημικών ενώσεων που συγκροτούν το DNA σε κάθε κύτταρο. Το ανθρώπινο DΝΑ περιέχει 23 ζεύγη χρωματοσωμάτων, εκ των οποίων το «υπ' αριθμόν» 22ο είναι το δεύτερο μικρότερο και συγκροτείται από τουλάχιστον 1.000 γονίδια. Ηδη, οι ερευνητές έχουν αρχίσει να δοκιμάζουν πειραματικά γονιδιακές θεραπείες για την ίαση σοβαρών ασθενειών, όπως η νόσος «Χάντιγκτον», του καρκίνου του μαστού, της λευxαιμίας κ.λπ.

Για να γίνει η «χαρτογράφηση» του χρωμοσώματος 22, χρειάστηκε να εργαστεί από τις αρχές της δεκαετίας ένα τεράστιο επιτελείο επιστημόνων από τις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Βρετανία, τη Σουηδία και την Ιαπωνία. Το επιτελείο των δεκάδων επιστημόνων «κατέγραψε» περίπου 33.000.000 «γράμματα» του γενετικού κώδικα, έργο που εκτιμάται πως είχε συνολικό κόστος τουλάχιστον 7.000.000 στερλίνες. Η εργασία των επιστημόνων «αποκάλυψε» εκατοντάδες νέα γονίδια, ενώ τώρα είναι γνωστό πως πάνω από 30 νόσοι σχετίζονται με το χρωμόσωμα 22, συμπεριλαμβανομένων και των καρδιακών νοσημάτων, διαφόρων μορφών καρκίνου και της σχιζοφρένειας. Το πρώτο βήμα για την «εκμετάλλευση» αυτής της ανακάλυψης θα γίνει προς την κατεύθυνση ανίχνευσης και ίασης ασθενειών στους ανθρώπους. Οσο άλλωστε περνά ο καιρός, τόσο περισσότερο αποκωδικοποιούνται τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος, και παράλληλα πληθαίνουν νέα, τα λεγόμενα γονιδιακά, φάρμακα και θεραπείες.

Ο ανθρώπινος γενετικός κώδικας, ή γονιδίωμα, συγκροτείται από τρία δισ. ζεύγη χημικών ενώσεων γνωστές ως βάσεις. Κάθε μία έχει το γράμμα A, T, C και G, και όλα αυτά σχηματίζουν το κεντρικό μέρος των μορίων DNA που υπάρχουν σχεδόν σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπου. Το DNA στα κύτταρα «διπλώνεται» σε δομές γνωστές ως χρωμόσωμα.