Ενα μεταλλαγμένο γονίδιο, που ευθύνεται για σοβαρές καρδιακές παθήσεις, ανακάλυψαν Ελληνες επιστήμονες και χτες έκαναν τις σχετικές ανακοινώσεις, ενόψει του 1ου Ετήσιου Διεθνούς Συνεδρίου «Εξελίξεις και Προοπτικές στην Καρδιολογία 2005-2006», που θα γίνει στην Αθήνα από τις 16-18 Δεκέμβρη.

Οπως ανακοίνωσαν ο καθηγητής Καρδιολογίας Δημήτρης Κρεμαστινός και η διευθύντρια Μοριακής Βιολογίας του Ιατροβιολογικού Ιδρύματος της Ακαδημίας Αθηνών Ευαγγελία Κράνια, πρόκειται για το γονίδιο της φωσφολαμπάνης και ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά στον άνθρωπο. Το γονίδιο αυτό υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους. Οταν όμως - κάτω από ορισμένες συνθήκες - μεταλλαγεί, τότε υπάρχει αδυναμία σύνθεσης από τον οργανισμό της φυσιολογικής φωσφολαμπάνης. Η κατάσταση αυτή οδηγεί σε διάταση της καρδιάς (διατατική μυοκαρδιοπάθεια), καρδιακή ανεπάρκεια και πιθανώς σε θάνατο.

Οπως είπαν οι επιστήμονες, δε γνωρίζουν πού οφείλεται η μετάλλαξη του γονιδίου, αλλά εμπειρικά διαπίστωσαν ότι οι καρδιοπαθείς που το φέρουν έχουν χειρότερη πρόγνωση από εκείνους που δεν εμφανίζουν τη μετάλλαξη. Εχουν ανακαλυφθεί δύο τύποι των μεταλλαγμένων γονιδίων. Ο πρώτος τύπος ανακοινώθηκε πριν από ενάμιση χρόνο, ενώ για το δεύτερο τύπο οι ανακοινώσεις θα γίνουν στο παραπάνω συνέδριο.

Αυτή τη φορά, η ανακάλυψη έγινε μετά από αξιολόγηση 250 Ελλήνων καρδιοπαθών. Μία από τους ασθενείς εμφάνισε ραγδαία επιδείνωση, σε σύγκριση με άλλους, ενώ αρχικά είχε παρόμοια κλινικά δεδομένα με εκείνους. Μετά από ανάλυση των γονιδίων της, εντοπίστηκε η μετάλλαξη. Οι ερευνητές αναζήτησαν τη ρίζα του προβλήματος και την εντόπισαν επτά γενιές πίσω. Βρήκαν, δηλαδή, ότι το ίδιο πρόβλημα είχαν περίπου 20 συγγενείς της.