Eurokinissi

Μάλιστα το υπουργείο έχει υπογράψει προγραμματική σύμβαση με δύο ιδιωτικές εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων, τις «RealGenix» και «Beginnings», στις οποίες θα παραδοθεί το παραπάνω υλικό, εγείροντας δικαίως αντιδράσεις, αφού πρόκειται για απευθείας εμπορευματοποίηση του γονιδιώματος, με απρόβλεπτες συνέπειες.

Σημειωτέον, μέχρι σήμερα ο προληπτικός έλεγχος νεογνών στην Ελλάδα - γνωστός και ως νεογνικό screening - διεξάγεται επιτυχώς και δωρεάν με βιοχημικές μεθόδους για όλα τα νεογνά, διευρυμένος για 33 νοσήματα (ξεκίνησε με 4), στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, το οποίο πραγματοποιείται από το 1974 από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ). Με το βιοχημικό νεογνικό screening εντοπίζονται εγκαίρως νοσήματα που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα.

Σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση που έχει δει το φως της δημοσιότητας, ο νεογνικός γενωμικός προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) θα διενεργείται εξολοκλήρου από τις δύο ιδιωτικές εταιρείες, οι οποίες στη συνέχεια θα διατηρούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε ανάλογη βιοτράπεζα, ενώ τα εν λόγω ερευνητικά αποτελέσματα, τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα που προκύπτουν από την παρούσα προγραμματική συνεργασία θα αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία της «RealGenix», με τις ευλογίες της κυβέρνησης.

Το πρόγραμμα αυτό, με τίτλο «First Steps», εμφανίζεται ως πρωτοποριακό, διότι υπόσχεται πως ελέγχει με «τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος» περισσότερα από 500 νοσήματα, τα οποία αναφέρει ως δυνητικά θεραπεύσιμα.

Ωστόσο, η γενετική μέθοδος που ακολουθεί βρίσκεται ακόμα υπό διεθνή αξιολόγηση, για πληθώρα τεχνικών και ηθικών λόγων.

Η παραπάνω εξέλιξη προκάλεσε ομόφωνη απόφαση του Επιστημονικού Συμβουλίου του ΙΥΠ στην οποία διατυπώνονται σοβαρές επιφυλάξεις και δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες, παραθέτοντας προβληματισμούς μεταξύ άλλων για τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακας γενωμικού ελέγχου.

Επίσης σημειώνει ότι επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων, σε μαζική κιόλας κλίμακα.

Ξεχωρίζει ακόμα ότι το γενωμικό screening παράγει δεδομένα για το νεογνό και την οικογένειά του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως, όπως για την ιατροδικαστική, για κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.

Το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ εγείρει ακόμα προβληματισμούς αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας των προσωπικών δεδομένων των νεογνών / οικογενειών και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας, είτε για λογούς κακόβουλης υπεξαίρεσης από τρίτο, είτε εμπορικής εκμετάλλευσης, εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ. Γι' αυτό και σε άλλο σημείο τονίζει την ανάγκη να εξασφαλιστεί ότι οι κάρτες Guthrie (τρόπος συλλογής των σταγόνων αίματος από τα νεογνά) θα χρησιμοποιούνται μόνο σύμφωνα με τους κανόνες της ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας, προς όφελος των μικρών ασθενών και των οικογενειών, χωρίς να αποτελούν αντικείμενο εκμετάλλευσης ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα.

Τις ίδιες επιφυλάξεις με το ΙΥΠ εκφράζουν σε κοινή τους ανακοίνωση η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία, εκτιμώντας ότι «η εφαρμογή ενός μαζικού προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου, και δη από ιδιωτικές εταιρείες, είναι εξαιρετικά πρόωρη στην παρούσα φάση και εγείρει σοβαρά ζητήματα βιοηθικής, διαφάνειας και προστασίας προσωπικών δεδομένων», και επισημαίνοντας ότι το νεογνικό γενωμικό screening αποτελεί πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος, που εμπίπτει στην εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος.

«Παρακολουθούμε τις σχετικές διεθνείς επιστημονικές εξελίξεις και προτείνουμε όπως η πολιτεία λάβει τα απαραίτητα μέτρα για την κλινική εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης γίνει αποδεκτή διεθνώς, ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και κοινωνικής ωφελιμότητας, με φορέα υλοποίησης το ΙΥΠ. Σημειώνουμε ότι πέραν της επιστημονικής τεκμηρίωσης, η εφαρμογή οποιουδήποτε προγράμματος νεογνικού screening σε πληθυσμιακό επίπεδο προϋποθέτει δημόσια διαβούλευση με συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων μερών (stakeholders), όπως το ΙΥΠ, οι σχετικές επιστημονικές εταιρείες και εκπρόσωποι ασθενών».

Για την εφαρμογή ενός προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου για την «έγκαιρη, έγκυρη και ολιστική διαχείριση των νεογνών και εν γένει των ατόμων και οικογενειών με γενετικά νοσήματα, διατηρώντας την ασφάλεια και την προστασία των προσωπικών δεδομένων, με απόλυτο σεβασμό στις αρχές της βιοηθικής και της ανθρώπινης αξιοπρέπειας», η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία κρίνουν αναγκαίο να διασφαλιστούν τα ακόλουθα:

-- Οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά πριν υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωσης και συναίνεσης.

-- Να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά, όταν αυτά ενηλικιωθούν κατά τον νόμο.

-- Τα αποτελέσματα να αξιοποιούνται άμεσα προς όφελος των παιδιών και της οικογένειας, με γνώμονα το δημόσιο συμφέρον.

-- Τα γενετικά δεδομένα να αποθηκεύονται με ασφάλεια, να αποφεύγονται η εμπορική εκμετάλλευση και εμπορία τους, η χρήση από ασφαλιστικές εταιρείες, η αγοραπωλησία ή οποιασδήποτε άλλης μορφής εμπορευματική χρήση, και να προσδιορίζεται επακριβώς η πιθανή μελλοντική τους χρήση.

-- Σε καμία περίπτωση τα γενωμικά ή άλλα δεδομένα των συμμετεχόντων νεογνών να μην αναλύονται ή διατηρούνται από ιδιωτικές εταιρείες.

Για το θέμα ο «Ριζοσπάστης» δίνει τον λόγο στον Γεώργιο Μητσιάκο, καθηγητή Παιδιατρικής - Νεογνολογίας στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και πρόεδρο της Ελληνικής Νεογνολογικής Εταιρείας:

«Με αφορμή την προγραμματική σύμβαση του υπουργείου Υγείας με δύο ιδιωτικές εταιρείες για τον μαζικό προληπτικό γενωμικό έλεγχο όλων των νεογνών που θα γεννηθούν από το 2025 έως το 2029, καθώς και για τη διατήρηση των γενετικών τους δεδομένων σε βιοτράπεζα, οφείλω να τοποθετηθώ δημόσια ως παιδίατρος - νεογνολόγος και ως κομμουνιστής πανεπιστημιακός δάσκαλος.

Επιστημονικοί φορείς πρώτης γραμμής, όπως η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία, η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, έχουν ήδη διατυπώσει την επιστημονικά τεκμηριωμένη αντίρρησή τους. Παγκοσμίως η αποτελεσματικότητα του γενωμικού screening νεογνών βρίσκεται ακόμη σε στάδιο διερεύνησης και δεν συνιστά καθιερωμένη πρακτική ευρείας εφαρμογής.

Το υπουργείο Υγείας επικαλείται ως κίνητρο την πρόληψη των γενετικών νοσημάτων, όμως δεν έχει δοθεί καμία απάντηση στα ερωτήματα: Ποιος θα φροντίσει τα παιδιά που θα διαγνωστούν με παθογόνες, πιθανώς παθογόνες ή αβέβαιης σημασίας γενετικές παραλλαγές; Σε ποια δομή του δημόσιου συστήματος Υγείας θα απευθυνθούν οι γονείς τους; Ποιος θα τους καθοδηγήσει και θα τους στηρίξει;

Παράλληλα, κάθε χρόνο εκατοντάδες παιδιά με φαινοτυπικά χαρακτηριστικά που εγείρουν υποψίες για γενετική διαταραχή στερούνται βασικούς γονιδιακούς ελέγχους, λόγω του υψηλού κόστους και της απουσίας κρατικής κάλυψης. Οι οικογένειες, συχνά σε απόγνωση, καταβάλλουν από την τσέπη τους έως και 1.000 ευρώ για μια εξέταση όπως το Whole Exome Sequencing, που θα έπρεπε να αποτελεί αναφαίρετο δικαίωμα και όχι προνόμιο.

Επιπλέον, εκφράζω την κατηγορηματική μου αντίρρηση στη φύλαξη ευαίσθητων γενετικών δεδομένων από ιδιωτικές εταιρείες. Η διαχείριση αυτών των πληροφοριών αφορά θεμελιώδη ατομικά δικαιώματα και δεν μπορεί να ανατεθεί σε ιδιωτικούς φορείς, χωρίς διαφάνεια, σαφές νομικό πλαίσιο και εγγυήσεις προστασίας προσωπικών δεδομένων.

Ομοίως, θεωρώ απαραίτητη την ύπαρξη έγγραφης, ρητής και ενημερωμένης συγκατάθεσης των γονέων πριν από οποιονδήποτε γενωμικό έλεγχο ή αποθήκευση δεδομένων. Η γονεϊκή συναίνεση δεν είναι απλώς ηθική υποχρέωση, είναι νομική και επιστημονική επιταγή σε κάθε σύγχρονη κοινωνία που σέβεται τα δικαιώματα του ατόμου και της οικογένειας.

Ο σεβασμός στον άνθρωπο, και ιδιαίτερα στο παιδί, δεν συνάδει με την εμπορευματοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η ατομική ευθύνη δεν μπορεί να υποκαταστήσει την υποχρέωση της πολιτείας για έγκαιρη διάγνωση και ολιστική φροντίδα.

Σύγχρονο είναι να διασφαλίζεται η δωρεάν, καθολική και ισότιμη πρόσβαση σε επιστημονικά τεκμηριωμένες και ασφαλείς διαγνωστικές πρακτικές για όλους.

Σύγχρονο είναι ένα δημόσιο σύστημα Υγείας που αξιοποιεί την πρόοδο της επιστήμης για να υπηρετεί κάθε παιδί, κάθε οικογένεια, χωρίς αποκλεισμούς και διακρίσεις. Για να υπηρετεί τον άνθρωπο και όχι το κέρδος.

Σύγχρονο είναι να μιλάμε για Υγεία δημόσιο αγαθό, όχι εμπορικό προϊόν.

Αυτό οφείλουμε ως επιστημονική κοινότητα. Αυτό αξίζουν τα παιδιά μας».