Σε εκατοντάδες χιλιάδες υπολογίζονται οι άνθρωποι στην Ελλάδα που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση (νόσος Gaucher, νόσος Fabry, κληρονομικό αγγειοοίδημα κλπ.). Πρόκειται για περίπου 6.000 - 8.000 νόσους που συνήθως είναι σοβαρές και χρόνιες, προκαλούν πόνο και συχνά αναπηρίες και σε πολύ μεγάλο ποσοστό εμφανίζονται σε παιδιά. Οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα. Ωστόσο στη χώρα μας υπάρχει έλλειψη ειδικής πολιτικής για τις σπάνιες παθήσεις και ελλιπής ευαισθητοποίηση και ενημέρωση ακόμα και των γιατρών, με αποτέλεσμα να γίνεται με πολύ μεγάλη καθυστέρηση η διάγνωσή τους. Παράλληλα υπάρχει μεγάλο έλλειμμα στη φροντίδα και περίθαλψη των ασθενών ακόμα και μετά τη διάγνωση.

Οι ασθενείς σε πολλές περιπτώσεις χρειάζεται να μετακινούνται στην Αθήνα ή τη Θεσσαλονίκη για τις θεραπείες τους, ενώ απουσιάζουν τα ειδικά κέντρα για τη στήριξη των ασθενών με αποτέλεσμα το βάρος της φροντίδας να πέφτει στην οικογένεια. Ακόμα, επειδή κάθε ένα από τα 6.000 - 8.000 νοσήματα αντιπροσωπεύει μικρό αριθμό ασθενών (50 - 100 ασθενείς) είναι ελάχιστες οι φαρμακοβιομηχανίες που δραστηριοποιούνται στην έρευνα για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να στερούνται την απαραίτητη θεραπεία. Μάλιστα, όπως αναφέρουν οι σύλλογοι των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, τα φάρμακα είναι πανάκριβα (το κόστος κυμαίνεται σε περίπου 150.000 ευρώ το χρόνο για κάθε ασθενή), δεν καλύπτονται τα φάρμακα απ' όλα τα ασφαλιστικά ταμεία, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις οι ασθενείς είναι αναγκασμένοι να πληρώνουν για τα φάρμακα υπέρογκες συμμετοχές.